Что такое болезнь Ниманна - Пика?

Заболевание четырех типов имеет генетическое происхождение. Тип А возникает в младенчестве и проявляется увеличением печени и селезенки. Пациенты испытывают проблемы с набором веса и ростом. Постепенно ухудшается нервная система. Такие пациенты крайне редко доживают до мужского детства.

При типе B наблюдается задержка роста, увеличение печени и селезенки, проблемы с функцией легких и частые инфекции. В то время как в крови измеряется высокий уровень холестерина и жира, количество клеток крови, обеспечивающих свертывание, уменьшается. Неневрологическая разновидность B-типа. Было отмечено, что нервная система не поражается у пациентов типа B. Известно, что пациенты Ниманна-Пика B-типа доживают до зрелого возраста.

Тип C обычно возникает в детстве, но может встречаться и в младенчестве, и во взрослом возрасте. Симптомы типа C включают тяжелое заболевание печени, одышку, нарушения развития, слабость мышечной ткани, нарушение координации, трудности с кормлением и ограниченное движение глаз. Пациенты типа C обычно доживают до взрослого возраста. Его называют C1 или C2 в зависимости от мутации гена типа C.

Какая заболеваемость?

Болезнь Ниманна-Пика типа А чаще встречается у евреев Восточной и Центральной Европы. Заболеваемость составляет 1 случай на 40 000.

Заболеваемость типами A и B во всех популяциях составляет 1 случай на 250 000.

Тип C встречается 1 из 150.00.

Термин тип D сегодня не используется. Лица с такими мутациями относятся к типу С1.

Как проходит болезнь Ниманна-Пика?

Это заболевание является автомосомно-рецессивным. Другими словами, есть мутация в обоих генах. Люди, несущие только один мутировавший ген, не имеют симптомов болезни.

Как проходит лечение?

Эффективного лечения типа А. нет.

Обнадеживающие результаты были получены при трансплантации костного мозга пациентам типа B. Исследования сосредоточены на замещении ферментов и генной терапии.

Также нет лекарства от типа D.

Разработан новый препарат от типа С. Название препарата - «миглустат». Может применяться у пациентов с симптомами нервной системы.

Пациентам Ниманна-Пика рекомендуется диета с низким содержанием холестерина. Однако исследования показывают, что эти методы не останавливают болезнь. Рекомендованные лекарства могут облегчить симптомы болезни.

Источник: Национальная медицинская библиотека США.