В человеческом теле тысячи генов группируются вместе, образуя хромосомы. Есть 44 аутосомных хромосомы в парах с номерами от 1 до 22, которые одинаковы у мужчин и женщин. 23-я пара определяет пол. Половая хромосома имеет обозначение XX у женщин и XY у мужчин. Ген, называемый геном FMR1, находится на X-хромосоме и отвечает за производство белка, важного для развития мозга. Этот белок называется FMRP (белок Fragile X Mental Retardation). У людей с синдромом ломкой Х-хромосомы наблюдается дефицит этого белка.Специалист по педиатрическим генетическим заболеваниям из больницы Аджибадем Маслак, доц. Доктор Ясемин Аланай разъяснила любопытные вопросы о синдроме ломкой Х-хромосомы.
Какова частота синдрома ломкой Х-хромосомы?
Симптом ломкой Х-хромосомы, который наблюдается примерно у одного из четырех тысяч мальчиков в мире, является генетическим заболеванием. Это расстройство, которое может передаваться из поколения в поколение, вызывает психические расстройства и аутизм. У девочек он наблюдается примерно у 1 из 6 тысяч девочек, обычно вызывает более легкие проблемы. Эти проблемы могут включать задержки в развитии и речи, проблемы с обучением и поведенческие проблемы.
- У каких детей следует подозревать синдром?
Дети с необъяснимыми умственными отклонениями или аутизмом, t выраженная гиперактивность, задержка речевого развития, трудности в обучении и / или умеренная когнитивная отсталость, t дети, демонстрирующие физические или поведенческие особенности FXS независимо от семейного анамнеза или пола.
-А есть лекарство от проблемы?
В последние годы медикаментозная терапия FXS для генетического механизма подошла к стадии тестирования на пациентах, но нет окончательного лечения, которое полностью исключило бы результаты. Однако в настоящее время этим детям, помимо специальной подготовки, дается речевой язык, терапия для развития навыков и физиотерапия. С помощью таких приложений, как сенсорная интеграционная терапия, она направлена на преобразование координации движений, стабильности суставов, визуальной, слуховой и тактильной информации в соответствующие двигательные реакции. Используемые препараты обычно эффективны при лечении гиперактивности и непродолжительного внимания.
- Находятся ли носители в группе риска по заболеванию?
Около 259 женщин и один из 450-500 мужчин подвержены риску премутационного носительства. FXS не встречается у носителей премутации. Однако FXPOI, который может вызвать бесплодие, и FXTAS, который вызывает неврологические проблемы.
Первичная недостаточность яичников, связанная с ломкой Х-хромосомой (FXPOI): важная причина бесплодия, преждевременной менопаузы и других проблем с маткой у женщин детородного возраста, которые являются носителями хрупкой Х-хромосомы.
Синдром ломкого Х-хромосомного тремора / атаксии (FXTAS): проблемы с балансом и памятью у носителей ломкой Х-хромосомы , неврологическая проблема, которая начинается в возрасте старше 50 лет и может вызывать тремор и другие неврологические и психиатрические симптомы. Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Те, у кого есть риск премутации, должны быть выявлены до беременности. Потому что премутация может превратиться в полную мутацию и вызвать синдром хрупкости у детей этих женщин.
- Что объясняется в генетическом консультировании?
Тем, кому поставлен диагноз FXS, а также тем, кто узнает, что член семьи был диагностирован, также должны обратиться за генетической консультацией. Специалист, хорошо знающий синдром ломкой Х-хромосомы, даст информацию о том, как проводится тест, о характере наследования и планировании семьи на будущее. На этом этапе очень важно ознакомиться с диагнозом. Семьям подробно объясняется, как болезнь передается по наследству, кто может быть подвержен риску носителей премутации, а также возможности пренатальной диагностики. FXS обязательно следует помнить людям с необъяснимым психическим расстройством и тем, кто обращается за генетической консультацией. Bud Foundation, официальный представитель Национального фонда Fragment X Foundation в США. Здесь семьи могут получить поддержку.
ФИЗИЧЕСКИЕ / ПСИХИЧЕСКИЕ / ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ
Большие уши
Длинное узкое лицо
-Большие яички в подростковом возрасте / взрослые n Плоскостопие
Косоглазие / ленивые глаза
Свободные суставы
Отставание в развитии
-Учебные и интеллектуальные трудности
Отсутствие внимания и гиперактивность
Хлопать в ладоши и / или кусать руки
Плохой зрительный контакт
Застенчивость, беспокойство
Поведенческие проблемы
Задержка речи / языка
Быстрый, повторяющийся разговор
-Сложность прохождения
-Повышенная чувствительность к звуку, прикосновениям, толпе, определенным блюдам и текстурам.