SMA (спинальная мышечная атрофия) - это мышечное заболевание, которое ограничивает подвижность, поражая двигательные нервные клетки передних рогов в спинном мозге. Заболеваемость составляет около 1/10 000 1/6 000 во всем мире. Из-за дегенерации клеток переднего рога; Белок, необходимый для функционирования нервов, контролирующих наши мышцы, не может быть произведен. В произвольных мышцах наблюдается слабость и таяние (атрофия). Неспособность нервных клеток функционировать; слабость и часто фатальная мышечная слабость. Непроизвольные мышцы это заболевание не затрагивает.
Зрение и слух людей со СМА не страдают от болезни. Интеллект; это нормально или выше нормы.
КАКОВЫ СИМПТОМЫ СМА?
Хотя симптомы у разных людей различаются; обычно видно на следующих рисунках.
Лежа в положении лягушачьей ноги
Фасикиляция на языке
Свободная мышечная структура
Снижение движений рук и ног
Снижение глубоких сухожильных рефлексов
-Слабое место
Неспособность ходить
Жесткость дыхательных путей
Нарушения питания
Тощий крик
Не отставай от сверстников, не двигайся медленно
Те же симптомы; Также его можно увидеть при различных заболеваниях. Следовательно, окончательный диагноз ставится на основании генетического исследования.
ДИАГНОСТИКА СМА
Окончательный диагноз СМА ставится на основании генетического исследования. Тест проводится с образцом крови, взятым у пациентов. Делеция экзона 7-8 SMN1 выявляется у 95% пациентов с СМА. Поэтому первым выбором при обследовании пациентов является делеционный анализ. Остальные 5% связаны с редкой мутацией и должны быть идентифицированы в ходе дальнейшего тестирования.
КАКИЕ ТИПЫ SMA?
ТИП 1
Это самый тяжелый тип из группы мышечной атрофии позвоночника. Заболевание проявляет симптомы в срок до 6 месяцев. У некоторых пациентов симптомы могут начаться еще в пренатальном периоде. На последних сроках беременности; детские движения могут быть уменьшены.
У большинства детей с типом 1 отсутствует контроль головы, движения рук и ног. Они не могут сидеть без опоры. У младенцев отсутствуют основные рефлексы, такие как глотание и сосание. Им нужна респираторная поддержка из-за воздействия дыхательных мышц, затрудненного кашля и респираторных инфекций. Большинство пациентов умирают в возрасте до двух лет. Мимические движения этих младенцев нормальные, а взгляд живой. Они смотрят в глаза. У них очень сильные коммуникативные навыки, они интересуются окружающей средой.
ТИП 2
Симптомы у пациентов 2 типа проявляются после 6 месяцев. До развития малыша нормально. У этих пациентов есть контроль головы, они обычно могут сесть. Большинство пациентов не могут стоять и ходить без посторонней помощи. Они не могут перейти из положения лежа в положение сидя без посторонней помощи. Пациенты подвержены респираторным инфекциям. Можно увидеть искривления позвоночника (сколиоз), аномалии кистей, стоп и грудной клетки.
ТИП 3
У пациентов с 3-м типом заболевания дебют наступает после 18 месяцев. Младенцы нормальные при рождении. Первые симптомы могут быть незначительными, и на диагностику заболевания могут уйти годы. Больные люди не могут демонстрировать аналогичную физическую активность со своими сверстниками. Например, ребенок отстает от сверстников при ползании и ходьбе. Пациенты могут ходить; однако возникает мышечная слабость. По мере прогрессирования заболевания слабость в мышцах бедра и ног мешает бегу, часты падения, затрудняется ходьба. Им трудно подниматься по лестнице и вставать с того места, где они сидят. Им может понадобиться инвалидная коляска в возрасте 20-30 лет. В этот период становятся заметными нарушения скелета, такие как искривление позвоночника (сколиоз). Слабость глотательных и жевательных мышц встречается редко. Нарушение дыхания не такое серьезное, как при типах 1 и 2.
ТИП 4
Этот тип СМА возникает в зрелом возрасте. Начало и прогрессирование болезни происходит медленно. Также могут быть паузы в прогрессировании болезни. Взрослые пациенты с СМА обычно могут ходить; немногим пациентам нужна инвалидная коляска. В руках и ногах наблюдаются слабость, сколиоз, тремор и подергивание. Мышцы, используемые для глотания и дыхания; Пациенты 4-го типа страдают редко. Слабость и мышечное истощение; это больше на руках и ногах близко к телу. Эта слабость распространяется медленно.