БЭ - это группа кожных пузырей. Кожа настолько чувствительна, что даже небольшое трение может вызвать образование волдырей. Иногда пациент с БЭ может не осознавать, что трение и травмы могут вызвать это. Он не ограничен. Он может развиваться в организме, например, во рту, пищеводе, желудке, кишечнике, верхних дыхательных путях, мочевом пузыре и гениталиях ...
Кожа имеет внешний слой, называемый «эпидермис», и внутренний слой, называемый «дермой». Место соединения этих двух слоев называется «зоной базальной мембраны». Симплекс формируется в наружной оболочке, два других образуются в области базальной мембраны. Это основные типы БЭ. Также существует много боковых типов.
Кто заболевает ЭБ?
Примерно от 2 до 4 из каждых 100 000 человек, или 12 000 человек - в Соединенных Штатах (США) - имеют тип БЭ. Он состоит из всех этнических и расовых групп и в равной степени поражен как мужчинами, так и женщинами. Заболевание не всегда проявляется при рождении. легкие повороты могут быть заметны, когда ребенок ползает или ходит, или когда подросток занимается энергичными физическими нагрузками.
Что вызывает БЭ?
Многие люди с БЭ наследуют дискомфорт от своей матери или отца, или от обоих, через гены, несущие болезнь. Гены находятся в клетках человеческого тела и вызывают передачу генетических признаков от родителя к ребенку. … Известно, что в основе различных типов БЭ лежат более 10 генов, которые расположены на хромосомах; это основная структура каждой ячейки.
В «аутосомно-доминантном» формировании БЭ ген, несущий болезнь, передается только через одного из матери или отца с заболеванием, и вероятность рождения ребенка с БЭ составляет около 50%. Необязательно, чтобы у отца был симптом болезни, ему просто нужно носить большую ширину, и вероятность того, что у ребенка будет БЭ при каждой беременности, составляет примерно 25%.
EB также может передаваться по наследству в результате аномальных изменений генов во время материнского или отцовского развития яйцеклетки или продуцирующей сперму клетки. Хотя признаки болезни могут возникать незаметно, они обычно передаются по наследству как «аутосомно-доминантное заболевание».
При симплексе EB больные гены - это гены, которые определяют направление производства кератина (белка, состоящего из волокон в верхнем слое кожи). В результате кожа отделяется от эпидермиса и собирает воду.
При соединительном БЭ есть дефекты генов как матери, так и отца (аутосомно-рецессивный). Эти гены обычно поддерживают прикрепление филаментов (филаментных волокон) или образование сложных структур, состоящих из множества белков, называемых гемидесмосомами. Эти структуры связывают эпидермис и прикрепляют его к нижней базальной мембране. Дефект вызывает разделение тканей и сбор воды над базальной мембраной.
Дистрофический БЭ имеет как рецессивный, так и доминантный типы. В этом случае нити, соединяющие эпидермис с подлежащей дермой, либо отсутствуют, либо не функционируют. Это связано с дефицитом гена определенного типа коллагена (волокнистый белок: главный фактор прикрепления нитей).
Приобретенный EB - это заболевание врожденного иммунитета, при котором организм активируется антителами против собственных удерживающих волокон (специальные белки, которые помогают бороться с инородными веществами, которые проникают в организм, и разрушать их). В некоторых случаях необходимы лекарства от другого заболевания. Это произошло после лечения, во многих случаях причина неизвестна.
Как диагностируется БЭ?
Дерматологи могут определить, какой у человека тип БЭ, выполнив биопсию кожи. В одном диагностическом тесте используются микроскоп и отраженный свет, чтобы определить, отсутствуют ли белки или их уровень низкий. В другом тесте используется мощный электронный микроскоп: эта ткань. Он выявляет структурные нарушения в коже, значительно увеличивая их изображение. Сегодняшние методы позволяют идентифицировать болезнетворные гены пациентов с БЭ и членов их семей. Диагноз беременности может быть поставлен уже на 10 неделе беременности с помощью амниоцентеза.
Каковы симптомы (признаки) БЭ?
Основным признаком всех типов БЭ является чувствительная кожа, в которой скапливается вода, что может вызвать серьезные осложнения. Например, участки скопления воды могут инфицироваться, а скопления воды во рту, желудке и кишечнике могут помешать полноценному питанию.
Это; Краткое описание характерных симптомов различных случаев БЭ:
-EB Simplex (EBS) - Общий тип Ebs начинается с появления пузырей при рождении или впоследствии. Локальные и легкие пузыри, называемые Weber-cockayne, редко образуются на внешней стороне кисти и стопы. Прочие симптомы; утолщенная кожа на ладонях и подошвах ног, твердые, толстые или отсутствующие ногти на пальцах и ногах, волдыри в мягких тканях во рту… Менее распространенными симптомами являются задержка роста, волдыри в пищеводе, анемия (анемия) и мили (маленькие белые кисты кожи).
-Соединительный БЭ (JEB) - Это обычно серьезное явление. Большие язвенные волдыри на лице, теле и ногах могут быть опасными для жизни из-за сложных инфекций и обезвоживания организма, которые на самых тяжелых стадиях вызывают чрезмерное обезвоживание. Выживание также; Пищевод, верхние дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт и половые органы также находятся под угрозой появления волдырей. Другими симптомами являются твердые, толстые или неполные ногти на пальцах рук и ног, тонкая кожа, волдыри на коже черепа, которые обнаруживаются при легком набухании груди при JEB. При выпадении волос и рубцах на коже, недоедании и анемии, задержке роста и включении мягких тканей во рту и носу и недостаточной зубной эмали ...
-Дистрофический EB (DEB) - Доминантный и рецессивный типы DEB имеют несколько более разные симптомы. В некоторых доминантных и слегка рецессивных поворотах они могут быть видны только на руках, ногах, локтях и коленях, ногти обычно имеют другую форму, милиумы могут появляться на теле и конечностях, мягкие ткани, особенно пищевода, могут быть поражены.
Более тяжелое рецессивное образование характеризуется волдырями на больших участках тела, потерей ногтей, твердыми и толстыми ногтями, милиумами, зудом, анемией и задержкой роста. Тяжелые типы рецессивной DEB могут привести к воспалению глаза - с истиранием роговицы - преждевременной потере зубов из-за разрушения зубов, волдырей и рубцов во рту и желудочно-кишечном тракте.
Люди с этим типом БЭ могут прилипать к некоторым или всем пальцам. Кроме того, у людей с рецессивным ДЭБ высок риск развития рака кожи, называемого «сквамусноклеточная карникома». Рак может начаться уже в подростковом возрасте. Люди с ЭД могут развиваться быстрее, чем те, у которых нет.
Что применяется к пациенту с БЭ?
- Легкие образования ЭК могут не требовать длительного лечения. Тем не менее, следует попытаться предотвратить образование пузырей и инфицирование пузырей. Средние и тяжелые образования могут иметь множество осложнений и могут потребовать психологической поддержки, а также защиты и ухода за кожей и мягкими тканями.
Избегайте волдырей
В самом развитии БЭ волдыри могут возникать при малейшем трении или растяжении. Это может заставить родителей отговаривать своих детей от того, чтобы брать их на руки и обниматься. Однако младенцам нужно человеческое прикосновение и чувствовать прикосновение. Их можно поднять, поместив на мягкую вещь и поддерживая под мышками и под шеей. не следует удалять.
Некоторые вещи можно сделать, чтобы защитить кожу от травм;
-Предотвратить перегрев, поддерживая одинаковую температуру в комнатах
- Держите кожу увлажненной за счет увлажнения
- Используйте мягкую простую одежду, которую можно одеть с минимальными усилиями во время одевания ребенка.
-Использование овчины на твердых поверхностях
Лежа в перчатках, чтобы он не поцарапал себя.
Уход за пузырящейся кожей:
Предназначен при образовании пузырей; Чтобы уменьшить боль и дискомфорт, предотвратить чрезмерное обезвоживание, помочь вылечить и предотвратить инфекцию. Для комфорта во время смены повязки врач может дать слабое обезболивающее. Ленты или ткани, прилипшие к коже, можно очистить, смочив теплой водой. Волдыри могут стать очень большими и образовать большую рану при лопании
Таким образом, эксперт показывает, как продуть волдырь, чтобы на начальных этапах покрыть покрасневшую область под ним, не повреждая верхнюю часть кожи.Один из методов - вода; Слегка прикоснитесь к блистеру тканью, смоченной изопрофиловым спиртом, прежде чем взорвать стерильной иглой или инструментом с боков, тогда вода из раны может попасть на эту ткань. Повязку можно перевязать марлевым тампоном.
Во время легких экскурсий по EB или в труднодоступных местах доктор. Может порекомендовать оставить рану открытой. Средне влажная среда поможет заживлению, но сильные выделения из волдыря могут вызвать еще большее раздражение. Для этого может потребоваться впитывающая или губчатая марля. Есть также марлевые салфетки, которые позволяют воде из раны стекать к внешнему впитывающему слою. . Доктор Вазелин и др. Может порекомендовать использовать смоченную ткань.
Лечение инфекции:
Возможность заражения кожи может быть уменьшена правильным питанием. Он выстраивает защитный механизм организма и способствует заживлению. Также требуется уход за кожей с использованием чистых рук и стерильных материалов. Для дополнительной защиты врач может порекомендовать мази с антибиотиками и воду. Заражение возможно даже при хорошем уходе. Признаки инфекции; Покраснение и тепло вокруг открытой раны, зеленые или желтые выделения, чрезмерное образование корок на поверхности раны, красная линия или шрам, распространяющийся под кожей, пожар / недомогание. Врач может назначить специальный раствор, мазь или пероральный антибиотик, чтобы уменьшить рост бактерий. Можно обработать специальным маскирующим средством для ран или биологически развитой кожей.
Ответ на проблемы с питанием:
У некоторых пациентов с БЭ пузыри во рту и пищеводе могут вызывать затруднения при глотании и пережевывании пищи и напитков. Если грудное молоко или кормление из бутылочки приводит к образованию пузырей, младенцев можно кормить с помощью перцового наконечника, пипетки для глаз или сиринги. Добавление дополнительной жидкости облегчает глотание. Детям младшего возраста можно давать супы, напитки на основе молока, картофельное пюре, заварные десерты и пудинги (обратите внимание на картофель и рис, чтобы избежать запоров).
Диетологи являются важными членами медицинской группы, которая помогает людям с БЭ. Они могут работать вместе с членами семьи и взрослыми пациентами, чтобы приготовить питательные продукты и найти рецепты, которые легко потреблять. Список белковой пищи - также доступен в Интернете).
Он / она может порекомендовать прием витаминов и минералов, которые могут быть доступны, и показать, как их можно смешивать с пищей для детей. Он может порекомендовать средства, которые предотвратят проблемы с желудком и кишечником, запор, диарею, затруднения при выходе из дома.
Лечение хирургическим путем (медицинское вмешательство):
При некоторых типах ЭБ может потребоваться хирургическое вмешательство. Людям с некоторыми типами аутосомно-рецессивных заболеваний, с суженным пищеводом из-за шрамов, возможно, потребуется открыть пищевод. Другим людям, которые не получают адекватного питания, может потребоваться зонд для кормления, позволяющий пище попадать прямо в желудок. Пациентам с истощенными пальцами ног может потребоваться операция по их разделению.