Что такое гемофилия?
Гемофилия - это неспособность крови к нормальному свертыванию из-за нехватки белка, называемого «фактором свертывания». Пациенты кровоточат быстрее или чаще, чем обычно, и иногда кровотечение может быть опасным для жизни. Существует два основных типа гемофилии: фактор 8 (фактор VIII) при гемофилии A и фактор 9 (фактор IX) при гемофилии B отсутствуют или очень низкие. Гемофилия - это пожизненное заболевание. Это вызвано аномальным геном. Родители передают этот аномальный ген своему ребенку. В некоторых из этих случаев родители являются только носителями и могут не знать, что у них есть этот ненормальный ген, потому что у них нет симптомов болезни. Гемофилия чаще встречается у мужчин, а у женщин - очень редко.
Какие симптомы гемофилии?
Симптомы зависят от степени тяжести гемофилии. У некоторых детей симптомы развиваются вскоре после рождения (например, чрезмерная кровопотеря во время обрезания), тогда как у пациентов с легкой формой гемофилии они развиваются позже (более выраженное кровотечение после травмы или операции). Время от времени может происходить кровотечение без вспомогательного фактора. Этот тип кровотечения обычно возникает в суставах. Чаще всего поражаются лодыжки, колени и локти.
Внутрисуставное кровотечение; Это может вызвать боль, отек, скованность и ограничение подвижности суставов. Со временем повторное кровотечение в суставе может вызвать повреждение. У пациентов также могут быть обнаружены внесуставные кровотечения: потеря крови с калом - моча, внутрибрюшное кровотечение и боль в животе, синяки из-за внутримышечного кровотечения являются основными.
Есть ли тест для диагностики гемофилии?
Да. Гемофилию можно диагностировать с помощью различных лабораторных тестов.
Что если я забеременею?
Беременные женщины с геном гемофилии подвержены риску передачи этого гена своим детям, а также риску ненормального кровотечения. Поэтому они должны продолжать процесс под контролем врача.
Что я могу сделать, как больной гемофилией, чтобы предотвратить кровотечение?
? Посещайте регулярные осмотры у врача
? Когда вы обратитесь к другому врачу, сообщите ему, что у вас гемофилия («А» или «В»).
? Соблюдайте рекомендации врача по лечению
? Обязательно изучите симптомы кровотечения.
? Не принимайте обезболивающие под названием аспирин или НПВП без медицинского наблюдения.
? Посещайте регулярные визиты к стоматологу и следите за гигиеной полости рта.
? В случае возникновения чрезвычайной ситуации, которая может возникнуть во время путешествия, возьмите с собой лекарства, используемые для заместительной терапии.
Идеальный вес положительно влияет на сердечно-сосудистые заболевания, силу, гибкость, равновесие, стабилизацию суставов и плотность костей, поэтому упражнения очень важны.
Как лечится гемофилия?
Профилактические методы лечения используются для уменьшения кровотечений и долгосрочных побочных эффектов. Метод профилактического лечения определяется риском кровотечения. Доступно множество продуктов, которые могут обеспечить эффективный контроль кровотечения при гемофилии A и B. Выбор продуктов производится в зависимости от индивидуальных факторов. Исследования генной терапии гемофилии продолжаются.
Какие нежелательные побочные эффекты могут вызывать гемофилия в долгосрочной перспективе?
Наиболее важные долгосрочные нежелательные побочные эффекты гемофилии; Гемофильная артропатия, хронический гемартроз и неврологические проблемы являются условиями необратимого повреждения из-за кровотечения. Другой проблемой является развитие устойчивости (ингибиторов факторов) к долгосрочному лечению. Кроме того, как и при многих хронических заболеваниях, гемофилия может влиять на качество жизни и успеваемость в учебе / работе.
Однако благодаря достижениям в области лечения в последние годы ожидаемая продолжительность жизни людей с гемофилией в условиях адекватных ресурсов стала такой же, как у населения в целом.