Синдром Дауна является хромосомным заболеванием и возникает в результате образования дополнительных хромосом в 21-й паре хромосом в результате ошибки во время деления клетки. Эта ситуация отрицательно сказывается как на умственном, так и на физическом развитии. Благодаря проведенным обследованиям его можно обнаружить еще до рождения ребенка.
Единственная известная причина синдрома Дауна - это возраст беременности. Менее одного из 1000 будет иметь синдром Дауна при беременности до 30 лет. У беременных старше 44 лет этот показатель составляет 1 из 35 беременностей. Однако по мере того как молодые женщины рожают больше детей, 75–80% детей с синдромом Дауна - это дети молодых матерей.
Что вызывает синдром Дауна?
Синдром Дауна возникает, когда дополнительная хромосомная копия встречается частично или полностью в 21-й паре хромосом. В каждой клетке нашего тела есть гены, и эти гены сгруппированы в клетке. Обычно в каждой клетке 46 хромосом. 23 из этих хромосом происходят от матери и 23 от отца.
Наиболее распространенный тип синдрома Дауна - трисомия 21, где каждая клетка имеет 47 хромосом вместо 46. Это состояние вызвано дополнительной копией хромосомы в сперматозоиде или яйцеклетке, которая возникает во время деления клеток до или во время оплодотворения. Трисомия 21 составляет 95% синдрома Дауна. 88% трисомии 21 вызвано нарушением деления яйцеклетки.
Типы синдрома Дауна
Остальные 5% случаев синдрома Дауна возникают в результате состояний, называемых мозаицизмом и транслокацией. Синдром мозаики Дауна возникает, когда одни клетки в организме нормальны, а другие имеют трисомию 21. Робертсоновская транслокация происходит в результате разрыва 21-й хромосомы во время деления клетки и прикрепления к другой хромосоме, обычно 14-й. Эта дополнительная часть 21-й хромосомы демонстрирует признаки синдрома Дауна. Несмотря на то, что человек с транслокацией физически физически, его дети имеют более высокий риск иметь лишнюю 21 хромосому.
Каковы характерные черты синдрома Дауна?
Дети с синдромом Дауна обычно медленнее растут в росте и весе, медленнее учатся и им труднее решать проблемы и принимать решения, чем другим детям. Уровень интеллекта остается ниже обычного. Однако при хорошем и раннем обучении наблюдается значительное повышение уровня интеллекта. Дети с синдромом Дауна могут вести нормальную жизнь с хорошим образованием. Когда предоставляется возможность, они могут получить профессию. Они могут достичь уровня, на котором смогут поддерживать свою жизнь. Необходимы физиотерапия, специальная подготовка и языковая терапия. Для этого необходимо получить плановую и запрограммированную профессиональную помощь.